Hiếm gặp: Hội chứng “bụng quả mận khô”
VOV.VN - Một bệnh nhân nam 40 tuổi nhập viện vì tiểu máu và đau thắt lưng đã được chẩn đoán mắc hội chứng Prune Belly (Eagle–Barrett). Đây là dị tật bẩm sinh cực hiếm, thường phát hiện ở trẻ sơ sinh, khiến thành bụng nhăn nheo, kèm bất thường tiết niệu.
Các bác sĩ Bệnh viện Thanh Nhàn vừa phát hiện một trường hợp hội chứng Prune Belly (Eagle–Barrett) hiếm gặp ở bệnh nhân nam 40 tuổi. Đây là dị tật bẩm sinh thường chỉ phát hiện ở trẻ sơ sinh, đến mức được ví như “gặp một lần trong đời làm nghề”.
Người bệnh nhập viện vì tiểu máu và đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Qua thăm khám ghi nhận thành bụng mỏng, da nhăn nheo bất thường – dấu hiệu đặc trưng của hội chứng “bụng quả mận khô”. Bệnh nhân cũng bị liệt không hoàn toàn hai chi dưới, ảnh hưởng sinh hoạt.
Kết quả chụp MSCT cho thấy thiểu sản phổi hai bên, thiếu hụt nhóm cơ bụng – lưng – đùi, cơ chậu lạc chỗ, cùng tình trạng ứ nước thận trái do sỏi niệu quản. Các bằng chứng lâm sàng và hình ảnh giúp bác sĩ xác định hội chứng Prune Belly.
Ths.Bs Nguyễn Duy Thịnh – Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, cho biết: “Điều đặc biệt là bệnh nhân đã sống tới tuổi 40 mới được phát hiện, các cơ quan vẫn duy trì chức năng ổn định – minh chứng cho khả năng thích nghi kỳ diệu của cơ thể con người".
Vị bác sĩ này cho biết, bệnh nhân đã trưởng thành, không thể điều trị triệt để hay sửa lại phần cơ thể bị thiếu đó được nữa nên chỉ có thể kiểm soát và xử lý các biến chứng như đái máu, đau vùng thắt lưng. Hiện bệnh nhân đã hết các triệu chứng trên và được ra viện, khuyên thăm khám lại hàng tháng.
Theo bác sĩ Thịnh, hội chứng Prune Belly là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, ước tính 1/30.000 trẻ sinh sống, với ba đặc trưng: cơ thành bụng yếu hoặc thiếu, bất thường đường tiết niệu và tinh hoàn ẩn hai bên. 95% bệnh nhân là nam giới. Bệnh có mức độ biểu hiện khác nhau: có trẻ tử vong sớm, nhưng cũng có trường hợp sống khỏe mạnh tới tuổi trưởng thành, như bệnh nhân vừa được ghi nhận.
Sản phụ mang thai ở tuần thứ 26 mất con vì hội chứng hiếm gặp
VOV.VN - Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận và điều trị một trường hợp hiếm gặp. Bệnh nhân là chị T.T.T, 33 tuổi, trú tại Bắc Ninh, được chuyển đến bệnh viện sau phẫu thuật để theo dõi và tìm nguyên nhân tổn thương gan.
